Emofilia, futuro sempre più roseo. Il dott. Gianluca Sottilotta: “Genitori, abbiate fiducia”

Tutto quello che c’è da sapere sull’emofilia, rara malattia che colpisce soprattutto i maschi ??

L‘emofilia è una malattia emorragica ereditaria causata da una mutazione genetica presente sul cromosoma X”.

La definizione su questa malattia rara ci viene data dal dott. Gianluca Sottilotta, dirigente medico del Centro Emofilia del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria. Ai nostri microfoni analizza lo stato attuale di una patologia che colpisce quasi esclusivamente i maschi.

L‘emofilia può essere suddivisa in Emofilia A quando ad essere carente è il Fattore VIII della coagulazione, ed Emofilia Bquando la carenza riguarda, invece, il Fattore IX. A secondo dei livelli circolanti di Fattore VIII o IX distinguiamo inoltre una emofilia grave, moderata o lieve.

La carenza dei fattori della coagulazione determina un malfunzionamento dei meccanismi di emostasi, ovvero di quelle funzioni del sistema coagulativo che hanno il compito di arrestare l’emorragia: pertanto i pazienti con emofilia possono andare incontro ad emorragie, con probabilità e gravità maggiore soprattutto nei soggetti con emofilia grave.

Sin dalla nascita il paziente emofilico, soprattutto nei casi di emofilia grave, è dunque esposto alle emorragie che si possono manifestare, già dal primo anno di vita, con ecchimosi cutanee diffuse, ematomi muscolari o rigonfiamenti, causate da sanguinamenti all’interno delle articolazioni, per lo più ginocchia, caviglie e gomiti. L’evento emorragico caratteristico dell’emofilia è dato dall’emorragia intra-articolare (emartro) che tende a recidivare nella stessa articolazione e quindi con il passare del tempo, se non adeguatamente trattato, causare un quadro di grave artropatia.

In genere i genitori scoprono la malattia del proprio figlio quando il bambino comincia a gattonare ed i traumi delle ginocchia sul pavimento determinano gonfiori e lividi”.

La trasmissione avviene con una modalità ereditaria chiamata eterocromosomica recessiva: questo spiega perchè la malattia si manifesta solo nei maschi mentre le donne possono essere portatrici sane. La prevalenza dell’emofilia è di un caso ogni 10.000 nati, per l’Emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, ed un caso ogni 30.000, per l’Emofilia B.

Ma quale la cura per i soggetti emofilici? Attualmente non esiste una cura che consenta la guarigione dall’emofilia, ma vi sono delle terapie molto efficaci per la prevenzione o iltrattamento degli episodi emorragici: queste consistono nella somministrazione al bisogno o in profilassi, per via endovenosa, dei concentrati del fattore carente, derivati dal plasma oppure detti ricombinanti, ossia ottenuti con tecniche di ingegneria genetica. In atto vi sono studi mirati alla correzione del difetto genetico mediante vettori virali ma ancora è necessario del tempo per la commercializzazione di queste terapie.

E’ vero però, che il trattamento in profilassi, che consiste nella infusione di concentrati sin dal primo anno di vita, 1,2 o 3 volte a settimana, ha consentito di limitare la comparsa di eventi emorragici e quindi l’insorgenza dell’artropatia emofilica neipazienti nati nell’ultimo ventennio, ovvero da quando questa terapia è stata utilizzata su larga scala. L‘uso dei ricombinanti ha inoltre azzerato i casi di trasmissione di virus epatitici e dell’HIV,avvenuto in passato a causa dell’utilizzo di concentrati prodotti da sacche di sangue poi risultate purtroppo infette.

Da circa un anno ci sono in commercio prodotti di nuovissima generazione che attivano la coagulazione, prevenendo le emorragie, senza utilizzo di concentrati di fattore VIII – spiega il dott. SottilottaGli studi su questa patologia hanno fatto, in questi ultimi anni, passi da gigante e hanno permesso una maggiore serenità alle tante famiglie che devono affrontare il problema dell’emofilia. Sappiamo bene come il primo impatto con la diagnosi di emofilia all’interno di qualsiasi famiglia è devastante, ma ormai non deve più spaventare come accadeva in passato. Consiglio di affidarsi ad un centro specializzato nella diagnosi e trattamento delle malattie emorragiche e di seguire attentamente le istruzioni degli specialisti. Noi medici lavoriamo per non farvi sentire soli”.

La gestione della patologia emofilica è attualmente considerata una “comprehensive care” ovvero una cura globale che riguarda cioè, non solo la terapia farmacologica vera e propria, ma coinvolge, oltre all’ematologo, numerose figure professionali, dall’ortopedico, allo specialista in malattie infettive, dal fisiatra allo psicologo, dall’infermiere al biologo.

In questi ultimi anni al bambino emofilico è stato resa possibile l’attuazione della terapia di profilassi al proprio domicilio ed a praticarla è uno o entrambi i genitori abilitati alle infusioni da appositi corsi.

La gestione medica dell’emofilia, non può prescindere dunque da un coinvolgimento della famiglia, perchè è proprio la famiglia a rappresentare il ‘mondo’ in cui il paziente cresce, ed è questa realtà ad essere maggiormente coinvolta dal punto di vista assistenziale e psicologico.

Articolo tratto dalla rivista trimestrale di salute e benessere “Vivi bene” della Farmacia ‘Fata Morgana’ di Reggio Calabria.

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