“La nostra vita è un’opera d’arte – che lo sappiamo o no, che ci piaccia o no. Per viverla come esige l’arte della vita dobbiamo – come ogni artista, quale che sia la sua arte – porci delle sfide difficili”. Zygmunt Bauman, L’arte della vita.
La psichiatria studia le malattie mentali e queste vengono spesso descritte come il risultato di più fattori che assieme concorrono ad un alterato funzionamento del cervello. Eppure, la domanda “quali sono esattamente questi fattori?” spaventa ancora qualsiasi specialista della salute mentale. Il cervello è l’organo più complesso del corpo umano e il suo funzionamento è tanto affascinante quanto ancora poco conosciuto; è costituito da una struttura estremamente articolata ed è preposto alle funzioni più disparate. Certamente la scienza ha fatto passi da gigante nella descrizione di come funziona il nostro organismo ma ancora il cervello risulta in parte un enigma.
L’importanza del fattore genetico
Decenni di ricerca hanno affermato che l’aspetto genetico è di fondamentale importanza nella comprensione del funzionamento del cervello: noi, in effetti, siamo quello che siamo proprio grazie ai nostri geni, ossia le unità funzionali del nostro genoma (inteso come la sequenza completa del patrimonio genetico dell’Homo Sapiens).
Alla fine degli anni ’80 un ambizioso progetto scientifico ha portato alcuni ricercatori al sequenziamento delle coppie di basi azotate che formano il DNA, con lo scopo di identificare e mappare i geni del genoma umano. Tale progetto, conclusosi nel 2003, ha condotto alla stesura del genoma umano, ossia ad una mappatura dettagliata di tutte le sequenze del nostro DNA (Progetto Genoma Umano- Human Genome Project).
Pur segnando un enorme passo avanti in ambito medico, garantendo le basi per una medicina personalizzata e per lo studio dettagliato dei fattori genetici che sottendono le malattie, il Progetto Genoma Umano ha risolto solo in parte le nostre lacune conoscitive. La genetica, infatti, pare non spiegare tutto, e questa è la ragione per cui le malattie psichiatriche hanno un’origine “multifattoriale” e non solo genetica.
Come scrive Arnaldo Benini il nostro comportamento dipende “dalla fisica e chimica del cervello, dagli ormoni, dagli organi di senso, dallo sviluppo prenatale, dall’esperienza, dallo sviluppo fisico e culturale, dall’ambiente”.
Tutto questo ci rende esseri assolutamente “unici” nell’espressione dei nostri neuroni, cellule dalla curiosa forma “ad albero” ed unità funzionali del cervello. Ogni neurone è connesso ad altri neuroni, attraverso strutture chiamate “sinapsi”. L’insieme di tutte le connessioni fra neuroni crea dei circuiti che sembrerebbero dominare il funzionamento del nostro cervello.
Gli studi sul connettoma
Il termine “connettoma” (che richiama quello di genoma) indica l’insieme di tutte le connessioni cerebrali esistenti; uno degli obiettivi di alcuni neuroscienziati è quello di mappare queste connessioni (Progetto Connettoma Umano- Human Connectome Project) come è avvenuto con la mappatura dell’intero genoma umano, per avere un’idea di come i circuiti si formano e mutano nel tempo. Tali connessioni infatti non sono fisse, ma si modificano, sulla base della nostra genetica e a seconda delle esperienze di vita a cui andiamo incontro. Le modifiche avvengono grazie ad opere di “ri-cablaggio” derivanti dalla eliminazione e dalla nuova formazione delle sinapsi.
La teoria del connettoma afferma che le differenze individuali riflettono differenze dei circuiti cerebrali e che, sebbene la base genetica sia importante, sono anche gli effetti dell’esperienza a determinare struttura e funzione del nostro cervello. In quest’ottica, potrebbe proprio essere la connettomica il link fra natura e ambiente (nature vs nurture) che è tanto investigata in medicina e in particolar modo in psichiatria.
Nell’ottica della connettomica, le patologie mentali sarebbero patologie dei circuiti: comprendere i circuiti nella loro attività fisiologica vorrebbe dire comprenderli anche nella loro attività patologica e dunque comprendere meglio le malattie mentali.
Gli studi sul connettoma potrebbero riuscire a completare le nostre conoscenze sulla genesi delle malattie mentali e fornire alla psichiatria una rilevante spinta propulsiva, allontanandola dallo stigma della scienza che cura i “pazzi” e spogliandola dell’alone di mistero e paura che ancora si porta dietro (e che la rende il fanalino di coda del nostro sistema sanitario).