Avviato un nuovo progetto che impiega la tecnologia avanzata (ASO), basata su molecole sintetiche progettate per modulare o correggere l’espressione del gene AFF4, le cui mutazioni sono responsabili della sindrome CHOPS e altre malattie.

La presidente Mallamaci:

“Siamo impegnati in un percorso verso una terapia mirata”.

La Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS, l’unica organizzazione al mondo dedicata esclusivamente alla sindrome CHOPS, ha avviato una collaborazione scientifica con il Rare Disease Translational Center (RDTC) del The Jackson Laboratory (Jax), un’istituzione mondiale indipendente senza scopo di lucro, impegnata nei campi della ricerca genetica e della medicina traslazionale. Il progetto di ricerca sarà realizzato a Bar Harbor, Maine (Usa), con il supporto finanziario della Fondazione CHOPS.

Dettagli del Progetto di Ricerca

La partnership si concentra su una tecnologia avanzata basata su molecole sintetiche, dette ASO, progettate per modulare o correggere l’espressione del gene AFF4. Il ruolo regolatorio dell’AFF4 determina l’attivazione di geni cruciali per lo sviluppo. Nella sindrome CHOPS, questo meccanismo risulta alterato, causando effetti diffusi su crescita, sviluppo e funzione degli organi.

La sindrome CHOPS è una grave malattia neuroevolutiva e multi-organo con meno di 40 casi diagnosticati nel mondo. Il nome della sindrome deriva dall’acronimo che descrive le principali caratteristiche cliniche: Cognitive impairment and Coarse facies, Heart defects, Obesity, Pulmonary involvement, Short stature and Skeletal dysplasia (Disabilità cognitiva e facies grossolana, difetti cardiaci, obesità, interessamento polmonare, bassa statura e displasia scheletrica).

Un Passo Decisivo Verso Terapie Mirate

«La nostra strategia è attivare in parallelo più linee di ricerca di alto livello, accelerando il percorso verso una terapia mirata per la sindrome CHOPS. Questa collaborazione rappresenta la terza linea di ricerca che avviamo: dopo la ricerca di base, essenziale per comprendere i meccanismi molecolari della malattia, e il nostro programma di riposizionamento farmacologico, questo progetto ASO costituisce un ulteriore passo decisivo verso approcci terapeutici altamente innovativi», afferma Manuela Mallamaci, fondatrice e presidente della Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS e ricercatrice presso l’Università di Palermo, nonché mamma di Mario, 4 anni, affetto da CHOPS.

Ad oggi, la Fondazione CHOPS ha finanziato sei progetti di ricerca internazionali, investendo oltre 400 mila dollari e contribuendo all’istituzione della prima biobanca al mondo dedicata specificamente alla sindrome CHOPS e alle mutazioni dell’AFF4.

Una Rete Globale per una Malattia Ultra-Rara

Questa nuova collaborazione si aggiunge ai progetti già avviati dalla Fondazione CHOPS con UT Southwestern Medical Center (Texas), Baylor College of Medicine (Texas), University of Essen (Germania), Children’s Hospital of Philadelphia (Pennsylvania) e Unravel Bioscience Inc. (Massachusetts).

Jennifer SanMiguel, scienziata di riferimento al RDTC, dichiara:

«Siamo entusiasti di unire le forze con la Fondazione CHOPS Malattie Rare in questa iniziativa pionieristica. Partire dal livello cellulare ci consente di identificare ASO con forte interazione sul target, un passo critico prima degli studi successivi su sicurezza ed efficacia. Questo lavoro fa parte di un approccio ampio e coordinato per esplorare diverse strategie terapeutiche per CHOPS».

Konstantinos Vanezis, investigatore scientifico al RDTC, aggiunge:

«Sviluppare una terapia ASO per la sindrome CHOPS riflette il nostro impegno nell’accelerare la medicina di precisione per le malattie rare. La collaborazione con la Fondazione CHOPS ci permette di trasformare innovazione scientifica in soluzioni tangibili e speranza concreta per i pazienti».

Una corsa contro il tempo

La Fondazione CHOPS è stata istituita nel 2023 dall’esperienza personale di Manuela Mallamaci e Giovanni Zampella, genitori di Mario, uno dei pochissimi bambini in Italia diagnosticati con sindrome CHOPS, che oggi ha quattro anni.

«La nostra battaglia è al tempo stesso scientifica e profondamente umana. La ricerca sulle malattie ultra-rare è fondamentale non solo per la vita di mio figlio, ma anche per l’innovazione nella salute globale: ciò che scopriamo nella CHOPS e nel gene AFF4 coinvolto può illuminare percorsi terapeutici rilevanti per molte altre condizioni», conclude Manuela Mallamaci, fondatrice e presidente della Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS.

Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS

La Fondazione CHOPS Malattie Rare è un’organizzazione senza scopo di lucro italiana impegnata a promuovere, finanziare e coordinare la ricerca scientifica sulla sindrome CHOPS e su disturbi genetici correlati. Collabora con centri di eccellenza in Europa e negli Stati Uniti, unendo scienziati, famiglie e istituzioni con una missione comune: rendere possibile una cura.

Sito web: www.fondazionechopsets.com

The Jackson Laboratory (JAX)

JAX è un’istituzione indipendente senza scopo di lucro nel campo della ricerca biomedica, con circa 3.000 dipendenti in più sedi negli Stati Uniti e nel mondo. La sua missione è scoprire soluzioni genomiche precise per le malattie e sostenere la comunità biomedica globale nel migliorare la salute umana. Il Rare Disease Translational Center opera per sviluppare rapidamente terapie mirate, dal laboratorio alla clinica.

Per maggiori informazioni: www.jax.org/rare